I Norge defineres en diagnose som sjelden, når det er færre enn 100 kjente individer per million innbygger i landet. Det lokale hjelpeapparatet, eksempelvis fastlege, helsesøster, NAV, barnehage, skole, har ofte begrenset kjennskap til små eller lite kjente diagnosegrupper.
I noen situasjoner kan barn presentere symptomer tidlig i livet, som ikke nødvendigvis vil lede foreldrene til å ha noen mistanke om at barnet kan ha en livstruende eller livsbegrensende tilstand. Barnet kan fremstå som ganske frisk, bortsett fra en noe forsinket utvikling, regresjon eller ustødighet. I denne konteksten får foreldrene vite at barnet deres lider av en tilstand som vil føre til gradvis svekkelse og til slutt dødsfall. Enkelte kan få en relativt nøyaktig prognose, og informasjon om tilstandens natur og forventet sykdomsutvikling. For andre med sjeldne tilstander finnes det lite informasjon, og prognosen kan ikke settes nøyaktig. Effektiv barnepalliasjon involverer å forutse potensielle symptomer og andre eventualiteter, samt å være forberedt på disse på forhånd.
Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. Senteret er en del av den nasjonale kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser (NKSD). Du kan finn mere informasjon her